Nous avons développé un framework d'apprentissage profond multi-instances appelé EAMil pour diagnostiquer le lupus érythémateux disséminé (LED) et la polyarthrite rhumatoïde (PR) avec une grande précision grâce aux données de séquençage TCR. En intégrant l'extraction de caractéristiques PrimeSeq, le codage ESMonehot et un mécanisme d'attention synchronisée amélioré, nous avons atteint des performances de pointe avec des ASC de 98,95 % pour le LED et de 97,76 % pour la PR. EAMil a identifié avec succès les gènes liés à la maladie avec une concordance de plus de 90 % avec l'analyse différentielle conventionnelle et a distingué efficacement les gènes TCR spécifiques à la maladie. Nous avons démontré la robustesse de la classification des patients atteints de LED selon la gravité de la maladie et le site de la lésion diagnostiquée à l'aide du score SLEDAI, en contrôlant efficacement les facteurs de confusion tels que l'âge et le sexe. Ce framework d'analyse des récepteurs immunitaires interprétable offre de nouvelles perspectives pour la détection et la classification des maladies auto-immunes, avec de vastes applications cliniques potentielles pour l'ensemble des maladies à médiation immunitaire.
