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DeepRare est un système d'agents de diagnostic des maladies rares basé sur un modèle de langage à grande échelle (MLL). Il traite diverses données cliniques pour hiérarchiser les hypothèses diagnostiques des maladies rares et affiche de manière transparente le processus de raisonnement de chaque hypothèse. Il se compose d'un hôte central doté d'un module de mémoire à long terme et d'un serveur d'agents spécialisé intégrant plus de 40 outils spécialisés et des sources de connaissances médicales de pointe. Sa conception modulaire et évolutive lui permet d'effectuer des inférences diagnostiques complexes tout en préservant la traçabilité et l'adaptabilité. Les résultats d'évaluation, utilisant huit ensembles de données, ont démontré une précision de 100 % pour 1 013 maladies sur 2 919, surpassant ainsi 15 autres méthodes (outils de diagnostic bioinformatiques existants, LLM et autres systèmes d'agents). Son score Recall@1 s'établit notamment à 57,18 % en moyenne, soit 23,79 points de pourcentage de plus que la deuxième meilleure méthode (LLM de raisonnement). Dans un scénario d'entrée multimodale, le score Recall@1 était de 70,60 %, supérieur à celui d'Exomiser (53,20 %), et la validation manuelle du processus d'inférence par des experts cliniques a montré un taux de concordance de 95,40 %. L'application a été mise en œuvre sous la forme d'une application web conviviale (http://raredx.cn/doctor) .
Takeaways, Limitations
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Takeaways:
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Démontrer d’excellentes performances du système de diagnostic des maladies rares basé sur LLM.
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A obtenu des scores de précision et de rappel@1 améliorés par rapport aux méthodes existantes.
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Possibilité de traiter des données cliniques diverses (multimodales).
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Fournit un processus de raisonnement diagnostique transparent et traçable.
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Mis en œuvre comme une application Web conviviale.
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____T34_____:
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Un examen plus approfondi de la taille et de la diversité de l’ensemble de données d’évaluation est nécessaire.
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Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer la généralisabilité aux contextes cliniques réels.
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Des recherches supplémentaires sont nécessaires sur l’analyse des erreurs et les mesures d’amélioration.
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La nécessité d’une amélioration continue de l’accessibilité et de la convivialité des applications Web.
