본 논문은 의료용 대규모 언어 모델이 희귀 질환 진단에 어려움을 겪는 이유가 불충분한 지식 표현, 제한된 개념 이해, 그리고 제약된 임상 추론 때문이라는 점을 지적하고, 이를 해결하기 위해 다중 입도 희소 활성화와 계층적 지식 그래프를 결합한 프레임워크를 제안한다. 제안된 프레임워크는 다양성 제어를 포함한 네 가지 상호 보완적인 매칭 알고리즘과 5단계 대체 전략을 사용하여 정확한 개념 활성화를 수행하며, 분류, 임상적 특징, 사례 등 세 가지 계층으로 구성된 지식 그래프를 통해 구조화되고 최신의 맥락을 제공한다. BioASQ 희귀 질환 데이터셋 실험 결과, BLEU 점수는 최대 0.13, ROUGE 점수는 최대 0.10, 진단 정확도는 최대 0.25 향상되었으며, 최고 성능 모델은 0.92의 정확도를 달성하여 0.90의 임상 기준을 넘어섰다. 전문가 평가 또한 정보 품질, 추론 및 전문적인 표현의 향상을 확인했다. 이 프레임워크는 희귀 질환 환자의 진단 여정을 단축하는 데 기여할 것으로 기대된다.
