신뢰할 수 있는 임상 AI 시스템 구축을 위해 정확한 예측과 더불어 투명하고 생물학적 근거가 있는 설명이 필요하다. 본 논문은 해석 가능한 질병 진단을 위해 베이지안 디컨볼루션, eQTL-기반 딥러닝, LLM 기반 설명 생성을 통합하는 하이브리드 프레임워크인 \texttt{DiagnoLLM}을 제시한다. \texttt{DiagnoLLM}은 GP-unmix, 즉 Gaussian Process 기반 계층적 모델로 시작하여 벌크 및 단일 세포 RNA-seq 데이터로부터 세포 유형별 유전자 발현 프로파일을 추론하고 생물학적 불확실성을 모델링한다. 이러한 특징은 eQTL 분석에서 얻은 조절 사전 지식과 결합되어 알츠하이머병(AD) 감지에서 높은 예측 성능(88.0% 정확도)을 달성하는 신경망 분류기를 구동한다. 인간의 이해와 신뢰를 지원하기 위해, 모델 출력을 임상 특징, 귀속 신호 및 도메인 지식에 기반한 대상별 진단 보고서로 변환하는 LLM 기반 추론 모듈을 도입했다. 인간 평가 결과, 이러한 보고서가 정확하고, 실행 가능하며, 의사와 환자 모두에게 적절하게 맞춤화되었음을 확인했다. 본 연구 결과는 LLM이 end-to-end 예측기가 아닌 사후 추론기로 배포될 때, 하이브리드 진단 파이프라인 내에서 효과적인 의사소통 수단으로 활용될 수 있음을 보여준다.
