본 논문은 대규모 언어 모델(LLM)을 이용하여 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 데이터베이스의 임상 요약으로부터 표현형 분석을 자동화하는 연구를 다룬다. OMIM의 풍부한 표현형 데이터는 의사의 진찰 기록을 대신할 수 있는 대용물로 사용될 수 있다. GPT-4와 GPT-3.5-Turbo의 성능을 비교 분석하여 GPT-4가 징후 식별, 분류 및 표준화에서 GPT-3.5-Turbo보다 우수하며, 수동 주석자와의 일치도가 평가자 간 일치도에 필적함을 보였다. GPT-4의 광범위한 사전 학습은 여러 표현형 분석 작업에서 높은 성능과 일반화 가능성을 제공하며, 수동으로 주석이 달린 훈련 데이터의 필요성을 없앤다. 결론적으로, 대규모 언어 모델은 임상 텍스트의 고처리량 표현형 분석 자동화의 주요 방법이 될 것으로 예상된다.