LA-MARRVEL은 희귀 질환 진단을 위해 변이 관련 유전자를 비정형 임상 기록과 연결하는 새로운 접근 방식을 제시합니다. AI-MARRVEL 상위에서 작동하는 지식 기반 및 언어 인식 재랭킹 레이어입니다. 전문가가 설계한 컨텍스트를 제공하고, 대규모 언어 모델을 여러 번 쿼리하며, 랭킹 투표 방식을 통해 부분적인 랭킹을 집계하여 안정적이고 설명 가능한 유전자 랭킹을 생성합니다. 3개의 실제 코호트(BG, DDD, UDN)에서 평가했을 때, LA-MARRVEL은 AI-MARRVEL 및 Exomiser, LIRICAL과 같은 기존의 표현형 기반 도구보다 Recall@K를 일관되게 향상시켰으며, 특히 초기 랭커가 원인 유전자를 낮게 배치한 경우에 큰 이점을 보였습니다. 각 랭킹된 유전자에는 표현형, 유전 방식 및 변이 수준 증거를 통합한 LLM 생성 추론이 함께 제공되어 출력을 더 해석 가능하게 하고 임상 검토를 용이하게 합니다.
