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PathGene：使用多中心肺癌组织病理学图像数据集对驱动基因突变和外显子预测进行基准测试

Created by
  • Haebom

作者

潘良瑞、梁青春、赵申、范松青、彭少良

大纲

本文强调了准确预测肺癌患者基因突变、突变亚型和外显子对个性化治疗计划和预后评估的重要性。为了解决医疗资源的区域不平衡和基因组测序的高成本问题，我们提出了一种利用人工智能从常规组织病理学图像中推断这些突变和外显子变异的方法。我们构建了 PathGene 数据集，该数据集结合了忠南大学第二乡雅医院 1,576 名患者和 TCGA-LUAD 研究中 448 名患者的组织病理学图像和二代测序报告。然后，我们将全切片图像与关键基因突变状态、突变亚型、外显子和肿瘤突变负荷 (TMB) 状态关联起来。与现有数据集不同，PathGene 提供与组织病理学图像相关的分子水平信息，从而促进生物标志物预测模型的开发。我们将 11 种多示例学习方法应用于 PathGene，以对突变、亚型、外显子和 TMB 预测任务进行基准测试。这有助于肺癌患者的早期基因筛查和个性化靶向治疗方案的制定。代码和数据可在https://github.com/panliangrui/NIPS2025/获取。

Takeaways, Limitations

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Takeaways：
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提出一种基于人工智能的新型方法，有助于肺癌的早期基因筛查和个性化精准治疗计划的制定。
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PathGene 数据集通过将组织病理学图像与分子水平信息相结合，为开发生物标志物预测模型提供了有用的资源。
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通过对各种多示例学习方法的性能进行比较分析，选择最佳模型并提出未来的研究方向。
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Limitations：
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PathGene数据集仅限于特定医院和TCGA数据，需要进一步研究其普遍性。
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需要对本研究中使用的多示例学习方法以外的其他方法的性能进行比较研究。
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需要进一步的研究和临床试验来验证临床效用。
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