희귀 유전 질환 진단은 환자 데이터 부족, 전체 유전자 시퀀싱 접근의 어려움, 그리고 가능한 원인 유전자 수의 방대함으로 인해 심각한 문제에 직면해 있습니다. 이러한 한계점은 진단 과정의 지연, 부적절한 치료, 그리고 특히 진단 도구가 부족한 자원 제한 환경의 환자들에게 불균형적인 영향을 미칩니다. 본 논문에서는 환자 표현형 데이터만 사용하여 가장 가능성이 높은 원인 유전자를 식별하고, 표적 임상 조사를 위해 환자 서브그래프를 검색하는 서브그래프 기반 그래프 신경망인 RareNet을 제안합니다. RareNet은 독립형 방법으로 작동하거나 다른 후보 유전자 우선순위 결정 방법의 사전 또는 사후 처리 필터로 사용될 수 있으며, 성능을 일관되게 향상시키고 설명 가능한 통찰력을 제공할 수 있습니다. 두 개의 생물의학 데이터 세트에 대한 포괄적인 평가를 통해 경쟁력 있고 강력한 원인 유전자 예측을 보여주었으며, 다른 프레임워크와 통합될 때 상당한 성능 향상을 입증했습니다. RareNet은 모든 임상 환경에서 쉽게 구할 수 있는 표현형 데이터만 필요로 하므로, 고급 유전체 인프라가 부족한 소외된 인구 집단에 특히 가치 있는 정교한 유전자 분석에 대한 접근을 민주화합니다.
