본 논문은 폐암 환자의 유전자 돌연변이, 돌연변이 아형, 엑손을 정확하게 예측하는 것이 개인 맞춤형 치료 계획 및 예후 평가에 중요함을 강조합니다. 의료 자원의 지역적 불균형과 유전체 분석의 높은 비용 문제를 해결하기 위해, 일상적인 조직병리학 이미지로부터 인공 지능을 이용하여 이러한 돌연변이와 엑손 변이를 추론하는 방법을 제시합니다. 중남대학교 제2 Xiangya 병원의 1,576명의 환자와 TCGA-LUAD 환자 448명의 조직병리학 이미지와 차세대 시퀀싱 보고서를 결합한 PathGene 데이터셋을 구축하여, 전체 슬라이드 이미지를 주요 유전자 돌연변이 상태, 돌연변이 아형, 엑손, 종양 돌연변이 부담(TMB) 상태와 연결하였습니다. 이를 통해 병리학 이미지를 활용하여 돌연변이, 아형, 엑손 위치 및 TMB를 예측하고 조기 유전자 선별 및 정밀 종양학 발전에 기여하고자 합니다. 기존 데이터셋과 달리, PathGene은 조직병리학 이미지와 관련된 분자 수준의 정보를 제공하여 바이오마커 예측 모델 개발을 용이하게 합니다. 11가지 다중 인스턴스 학습 방법을 PathGene에 적용하여 돌연변이, 아형, 엑손 및 TMB 예측 작업에 대한 벤치마킹을 수행하였으며, 폐암 환자의 조기 유전자 선별 및 임상의의 신속한 개인 맞춤형 정밀 표적 치료 계획 개발을 지원하는 가치 있는 대안을 제공합니다.