PathGene은 폐암 환자의 조직병리학 이미지를 사용하여 유전자 변이, 변이 하위 유형, 엑손 위치, 종양 돌연변이 부하(TMB)를 예측하는 인공지능 모델 개발을 위한 연구입니다. 이를 위해, 중남대학교 제2샹야 병원 환자 1,576명과 TCGA-LUAD 환자 448명의 조직병리학 이미지와 차세대 염기서열 분석(NGS) 보고서를 결합한 대규모 데이터셋을 구축했습니다. PathGene은 조기 유전자 스크리닝 및 정밀 종양학 발전을 목표로 하며, 다양한 생물학적 표지자를 예측하는 모델 개발을 용이하게 합니다. 11가지의 다중 인스턴스 학습 방법을 PathGene에 적용하여 유전자 변이, 하위 유형, 엑손, TMB 예측 성능을 평가했습니다.