본 논문은 고처리량 유전자형 및 시퀀싱 기술의 발전으로 인해 질병 예측에서 다수의 유전적 예측 인자의 역할을 포괄적으로 평가할 수 있게 됨에 따라, 질병 예측에서 이러한 유전적 변이들의 결합된 효과를 평가하기 위한 적절한 통계적 측정법 개발의 필요성을 강조합니다. 단일 연속 바이오마커에 대한 위험 예측 모델의 예측 능력을 측정하는 그래픽 도구로 예측 곡선(predictiveness curve)이 일반적으로 사용되지만, 대부분의 복잡한 질병의 경우 위험 예측 모델은 여러 유전적 변이를 기반으로 구성됩니다. 따라서 본 논문에서는 다중 마커 예측 곡선을 제안하고, 사례-대조 연구를 위한 곡선을 구성하는 비모수적 방법을 제공합니다. 또한 전체 모집단과 임상적 관심의 하위 모집단에 걸쳐 예측 곡선을 요약하기 위해 전역 예측 U(global predictiveness U)와 부분 예측 U(partial predictiveness U)를 도입합니다. 예측 곡선과 ROC 곡선 및 로렌츠 곡선 간의 관계도 보여줍니다. 시뮬레이션을 통해 예측 U의 성능을 R 제곱, 총 이득, 평균 엔트로피의 세 가지 요약 지수와 비교하고, 예측 U가 편향성과 강건성 측면에서 다른 세 지수보다 우수함을 보여줍니다. 또한 일련의 희귀 변이 질병 모델을 시뮬레이션하여 부분 예측 U가 전역 예측 U보다 더 나은 성능을 보임을 발견했습니다. 마지막으로, 니코틴 의존성에 대한 위험 예측 모델을 평가하기 위해 예측 곡선과 예측 U를 사용하여 실제 데이터 분석을 수행했습니다.
