본 논문은 인간 유전체 및 프로테옴 내 변이체의 효과를 해석하는 것이 질병 위험 분석, 약물 반응 예측 및 개인 맞춤형 건강 중재 개발에 필수적임을 강조합니다. 자연어의 구조와 유전자 서열 간의 고유한 유사성으로 인해 자연어 처리 기술이 계산적 변이 효과 예측에 큰 적용성을 보여주었습니다. 특히 Transformer의 등장은 이 분야에 상당한 발전을 가져왔습니다. 그러나 Transformer 기반 모델에도 한계가 있으며, 결과를 개선하고 계산 효율성을 높이기 위해 여러 확장 및 대안이 개발되었습니다. 본 논문은 지난 10년 동안 계산적 변이 효과 예측을 위한 언어 모델의 사용을 탐구하고, 주요 아키텍처를 분석하며, 주요 동향과 미래 방향을 제시합니다.
