신뢰할 수 있는 임상 AI 시스템 구축은 정확한 예측뿐만 아니라 투명하고 생물학적으로 근거 있는 설명을 필요로 합니다. 본 논문에서는 해석 가능한 질병 진단을 위해 베이즈 역분해, eQTL 기반 딥러닝, LLM 기반 내러티브 생성을 통합한 하이브리드 프레임워크인 \texttt{DiagnoLLM}을 제시합니다. \texttt{DiagnoLLM}은 생물학적 불확실성을 모델링하면서 벌크 및 단일 세포 RNA-seq 데이터로부터 세포 유형별 유전자 발현 프로파일을 추론하는 Gaussian Process 기반 계층적 모델인 GP-unmix로 시작합니다. 이러한 기능은 eQTL 분석의 규제적 사전 지식과 결합되어 알츠하이머병(AD) 검출에서 높은 예측 성능(88.0% 정확도)을 달성하는 신경 분류기에 동력을 제공합니다. 인간의 이해와 신뢰를 지원하기 위해 모델 출력을 임상적 특징, 귀인 신호 및 도메인 지식을 기반으로 하여 대상 청중에 맞게 조정된 진단 보고서로 변환하는 LLM 기반 추론 모듈을 도입합니다. 인간 평가 결과 이러한 보고서가 정확하고 실행 가능하며 의사와 환자 모두에게 적절하게 맞춤화되었음을 확인했습니다. 우리의 연구 결과는 LLM이 엔드 투 엔드 예측 변수 대신 사후 추론기로 배포될 때 하이브리드 진단 파이프라인 내에서 효과적인 커뮤니케이터 역할을 할 수 있음을 보여줍니다.
