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Evaluating Large Language Models on Rare Disease Diagnosis: A Case Study using House M.D

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저자

Arsh Gupta, Ajay Narayanan Sridhar, Bonam Mingole, Amulya Yadav

Large Language Models for Rare Disease Diagnosis: An Evaluation on Narrative Medical Cases

개요

본 논문은 다양한 분야에서 능력을 보여준 대규모 언어 모델(LLM)이 서술형 의료 사례를 기반으로 한 희귀 질환 진단에 대한 성능을 연구합니다. 의학 교육에서 희귀 질환 인식 교육에 사용되는 House M.D. 드라마에서 추출한 176개의 증상-진단 쌍으로 구성된 새로운 데이터셋을 사용합니다. GPT 4o mini, GPT 5 mini, Gemini 2.5 Flash, Gemini 2.5 Pro 등 4가지 최첨단 LLM을 서술형 기반 진단 추론 작업에 대해 평가했습니다.

시사점, 한계점

최신 모델 세대가 2.3배 향상된 16.48%에서 38.64%의 정확도 범위를 보여주며 성능에 상당한 차이가 있었습니다.
모든 모델이 희귀 질환 진단에 어려움을 겪었지만, 아키텍처 전반의 개선은 향후 개발에 유망한 방향을 제시합니다.
교육적으로 검증된 벤치마크는 서술형 의료 추론에 대한 기본 성능 지표를 설정합니다.
공개적으로 접근 가능한 평가 프레임워크를 통해 AI 보조 진단 연구를 발전시킵니다.
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