본 연구는 의료 분야와 같이 질병 레이블이 부족한 생의학 데이터에서 기계 학습을 활용하여 설명 가능성을 높이고 생물학적으로 의미 있는 연관성을 발견하는 방법을 제시합니다. 1만 개의 데이터셋으로 LightGBM 모델을 학습시켜 대사체 특징을 추정하고, 이를 UK Biobank에 적용하여 생존 분석을 수행합니다. 그 결과, 예측 모델에는 나타나지 않았던 생물학적으로 관련성 있는 새로운 연관성을 성공적으로 확인하였습니다. 특히, 핵심 대사체 특징에 대한 GWAS를 통해 혈관성 치매와 흡연 간의 연관성을 밝혀냈으며, 이는 모델의 훈련 데이터에 포함되지 않은 기존의 역학적 관계임을 확인하였습니다. 또한, 1만 개 데이터셋에 생존 모델을 통합하여 대사 물질과 비만 간의 연관성을 발견하여 직접적인 결과 레이블 없이 미래 환자의 질병 위험을 추론할 수 있음을 보여줍니다. 결론적으로, 데이터가 제한적인 상황에서도 외부 바이오뱅크를 활용하여 가치 있는 생의학적 통찰력을 추출할 수 있음을 보여줍니다.
