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Integrating Genomics into Multimodal EHR Foundation Models

Created by
  • Haebom

저자

Jonathan Amar, Edward Liu, Alessandra Breschi, Liangliang Zhang, Pouya Kheradpour, Sylvia Li, Lisa Soleymani Lehmann, Alessandro Giulianelli, Matt Edwards, Yugang Jia, David Nola, Raghav Mani, Pankaj Vats, Jesse Tetreault, T. J. Chen, Cory Y. McLean

개요

본 논문은 PRS(Polygenic Risk Scores)를 핵심 데이터로 통합하여 전통적인 EHR(Electronic Health Record) 접근 방식을 넘어선 혁신적인 EHR 기반 모델을 제시합니다. All of Us (AoU) 연구 프로그램의 방대한 데이터를 활용하여 임상 데이터와 유전적 소인 간의 복잡한 관계를 학습하는 것을 목표로 합니다. 생성 AI의 발전을 EHR 모델에 적용하여 예측 능력과 해석 가능성을 향상시켰습니다. AoU 데이터 평가를 통해 제2형 당뇨병(T2D)을 포함한 다양한 질병 발생 예측에서의 가치를 입증하고, PRS와 EHR 데이터 간의 상호 작용을 보여줍니다. 또한, 맞춤형 분류 작업을 위한 전이 학습을 탐구하여 모델의 다재다능함과 효율성을 강조합니다. 이 접근 방식은 질병 예측, 사전 건강 관리, 위험 계층화 및 개인 맞춤형 치료 전략에 대한 새로운 통찰력을 제공하며, 더욱 개인화되고 공정하며 실행 가능한 실제 증거 생성을 위한 기반을 마련합니다.

시사점, 한계점

시사점:
PRS를 EHR 모델에 통합하여 질병 예측 정확도 향상.
개인 맞춤형 의료 및 사전 예방적 건강 관리에 기여.
다양한 건강 상태 및 질병 예측을 위한 모델의 유연성 입증.
전이 학습을 통한 모델 효율성 및 적응성 강조.
한계점:
구체적인 한계점은 논문 요약에서 명시되지 않음. (논문에 직접 언급된 한계점이 없음)
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