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DeepRare es un sistema de agente para el diagnóstico de enfermedades raras basado en un modelo de lenguaje a gran escala (LLM). Procesa diversos datos clínicos de entrada para ordenar las hipótesis diagnósticas de enfermedades raras y muestra de forma transparente el proceso de razonamiento para cada hipótesis. Consta de un host central con un módulo de memoria a largo plazo y un servidor de agente especializado que integra más de 40 herramientas especializadas y fuentes de conocimiento médico de vanguardia. Su diseño modular y escalable le permite realizar inferencias diagnósticas complejas, manteniendo la trazabilidad y la adaptabilidad. Los resultados de la evaluación, utilizando ocho conjuntos de datos, demostraron una precisión del 100 % para 1013 de 2919 enfermedades, superando a otros 15 métodos (herramientas de diagnóstico bioinformático existentes, LLM y otros sistemas de agentes). Cabe destacar que su puntuación de Recall@1 promedió el 57,18 %, 23,79 puntos porcentuales por encima de la del segundo mejor método (Reasoning LLM). En un escenario de entrada multimodal, la puntuación de Recall@1 fue del 70,60 %, superior a la de Exomiser (53,20 %), y la validación manual del proceso de inferencia por parte de expertos clínicos mostró una tasa de concordancia del 95,40 %. Se implementó como una aplicación web intuitiva (http://raredx.cn/doctor) .
Takeaways, Limitations
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Takeaways:
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Demostración del excelente rendimiento del sistema de diagnóstico de enfermedades raras basado en LLM.
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Se logró una precisión mejorada y puntuaciones Recall@1 en comparación con los métodos existentes.
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Posibilidad de procesar diversos datos clínicos (multimodal).
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Proporciona un proceso de razonamiento diagnóstico transparente y rastreable.
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Implementado como una aplicación web fácil de usar.
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Limitations:
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Es necesario realizar una revisión más profunda del tamaño y la diversidad del conjunto de datos de evaluación.
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Se necesitan más investigaciones para determinar la generalización a entornos clínicos del mundo real.
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Se necesita más investigación sobre el análisis de errores y las medidas de mejora.
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La necesidad de mejora continua en la accesibilidad y usabilidad de las aplicaciones web.
